遗传病有哪些

遗传病有哪些
08-10-27  匿名提问 发布
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    sanyecao1223

    遗传病的特点和种类
    遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。

    遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。

    遗传病的种类大致可分为三类:

    一、单基因病。

    单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种:

    1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。

    2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。

    3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。

    二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。

    三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。
    http://www.heliyiyuan.com.cn/ShowArticle.asp?anClassId=5&NclassId=24&ArticleId=69


    常见遗传病总结
    常染色体显性遗传
    软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形,腹部隆起;臀部后凸;身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍

    常染色体隐性遗传
    白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素,怕光,视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因,无法将酪氨酸转变成黑色素

    先天性聋哑 听不到声音,不能学说话,成为哑巴 缺乏听觉正常的基因,听觉发育障碍

    苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因,苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸,中枢神经受损

    X染色体显性遗传
    抗维生素D佝偻病 X型腿(O型),骨骼发育畸形,生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没,导致骨骼发育障碍

    X染色体隐性遗传
    红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因,不能合成正常视蛋白引起色盲

    血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因,导致凝血障碍

    进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩,行走困难 正常基因缺乏,进行性肌肉发育障碍

    染色体数目异常
    常染色体 21三体综合症 智力低下,身体发育缓慢,面容特殊,眼间距宽,口常开,舌伸出 第21号染色体多一条

    性染色体 性腺发育不良(XO) 身材矮小,肘外翻,颈部皮肤松弛,外观女性无生育能力 少一X染色体
    XYY个体 男性,身材高大,具有反社会行为 多一Y染色体




    八、 人类几种遗传病及显隐性关系:
    类别 名称
    单基因遗传病
    常染色体遗传
    隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
    显性 多指、并指、短指、软骨发育不全
    性(X)染色体遗传
    隐性 红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良
    显性 抗维生素D佝偻病
    多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
    染色体异常遗传病
    常染色体病 数目改变 21三体综合症(先天愚型)结构改变 猫叫综合症
    性染色体病 性腺发育不良

    1、遗传基因的显隐性及在染色体上的位置:
    常染色体隐性:先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
    常染色体显性:软骨发育不全、多指、并指、短指。
    伴X隐性遗传:进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。
    伴X显性遗传:果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。
    伴Y遗传:鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。
    遗传病的判断是中学生物学考察的一个重要内容,掌握遗传病的判断方法和对常见遗传病进行归类是解决这类问题的重要手段。下面结合本人的教学实际并汇总K12网的部分内容,作如下说明:
    一、遗传病的判断方法:
    1、常染色体隐性遗传:一对正常的夫妇生出患病的女儿,一定是常染色体隐性遗传。说明:如果子代是儿子患病,只能说明该病是隐性遗传,该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理
    2、常染色体显性遗传:一对患病的夫妇生出正常的女儿,一定是常染色体显性遗传。说明:如果子代是儿子正常,只能说明该病是显性遗传,该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理
    3、伴X染色体隐性遗传:①隔代遗传;②母亲患病,儿子一定患病;③父亲正常,女儿一定正常;④女儿患病,父亲一定患病;⑤女性患者多于男性。
    说明:父亲的致病基因只能传给女儿,儿子的致病基因一定来自母亲;母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙。
    4、伴X染色体显性遗传:①连续遗传②母亲正常,儿子一定正常;③父亲患病,女儿一定患病;④儿子患病,母亲一定患病;⑤男性患者多于女性。
    5、伴Y染色体遗传:全男性遗传,即父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽。

    08-10-27 | 添加评论 | 打赏

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    wangwenyan34

    遗传病的特点和种类
    遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。

    遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。

    遗传病的种类大致可分为三类:

    一、单基因病。

    单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种:

    1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。

    2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。

    3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。

    二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。

    三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。

    08-10-27 | 添加评论 | 打赏

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    wangbing3519519

    遗传病有哪些特点

    2003-01-03 11:27:19  网友评论: 0 条  点击: 435   进入论坛
          
          
           遗传病是指遗传物质发生改变(突变或畸变)所引起的疾病,简称为遗传病。遗传病通常有下述特点:
          
           1.必须是遗传物质的改变,即基因的突变或染色体的畸变。
          
           2.遗传性。患者携带的致病基因将会通过后代的繁衍而继续遗传下去,给人口素质带来不可低估的危害。
          
           遗传性还表现出垂直传递,即由上代传至下代,在后代中表现出一定的发病比例。如为常染色体显性遗传,后代中约50%为病人;若为常染色体隐性遗传,有了一个有病的孩子,以后的每一胎子女中再现的机会为25%。伴性遗传,如血友病、红绿色盲,一般传男不传女,儿子中也不是个个都会得病,风险为50%;女儿不会发病,但有50%的机会为遗传基因的携带者,使其男性后代发病。有时表面上后代未见上代的特征,但从基因水平看确已传递,而且再往下代形成纯合子状态时就会表现出来。苯丙酮尿症患者所生的孩子,只要其丈夫无该病,子女均不发病,但子女均会带有一个可导致疾病的隐性基因,成年结婚时如正好其配偶也带有相同的隐性基因,子女就会发病。
          
           3.终生性。我们还不能改变作为病因的遗传基础,仅能改善症状及病程,因此大多数遗传病终生难以治愈,如先天愚型、肝豆状核变性等。有些疾病若能早期诊断及治疗,可能缓解症状或避免发病,如苯丙酮尿症,若能在出生后尽早确诊,出生后l一2月内即开始治疗,并坚持到12岁,病人就能避免发生智力低下。
          
           4.具有家庭性。19世纪英国维多利亚女王家庭就是一个著名的血友病家庭。在女王的后裔中,现血友病的患者屡见其人,并通过携带致病基因的女儿的联姻,将血友病传给了欧洲的一些皇族,从而产生了一系列的血友病患者和血友病基因携带者。对于一个家族来说,这不能不说是一个灭顶之灾。
          
           5.具有先天性。往往在孩子出生前就带有先天性畸形或遗传性疾病,以至孩子一来到人世,就已经是个遗传病的“老病号”了。当然,也有一些孩子出生时是正常的,但若干年后仍会出现临床症状。如X连锁隐性遗传的发病年龄为16岁,遗传性舞蹈症则要到30—40岁时才有临床表现。尽管是出生多年后才发病,祸根却是精卵结合的瞬间就已种下,因此,仍属于遗传性疾病。
          
           6.体细胞中的遗传物质改变所致疾病,称为体细胞遗传病。因为它是体细胞遗传中遗传物质的改变造成的,所以一般并不向后代传递。各种肿瘤的发病中都涉及到特定组织中的染色体和癌基因,各种肿瘤和一些先天畸形属于体细胞遗传病。
          
          

    08-10-27 | 添加评论 | 打赏

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