家族遗传病有哪些

孩子的手,胳膊,脚,腿,不定时抽筋,痛,痒,发作时大汗淋漓,多一段时间就好了,请问是什么遗传病,孩子的父亲小时候也这样。谢谢
09-08-06  匿名提问 发布
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    berndt

    根据美国一位很有名望的遗传病学专家Mckusick教授的收集统计,目前已经知道的遗传性疾病有四千多种。分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体三类。



       地中海贫血是我国常见的遗传病,是一种地区性遗传病,多分布在两广、浙江、云南、湖南等地。这是一种常染色体隐性遗传病,是由于血红蛋白结构异常所引起的。正常血红蛋白有两对血红蛋白肽链。一对是p条a肽链,另一对是2条β肽链。a肽链的遗传基因位于第16号染色体上,β肽链的遗传基因则位于第11号染色体上。如果这些基因出了问题,就会出现血红蛋白分子不稳定,红细胞就容易破坏,发生溶血性贫血。这个病最早在地中海周边国家发观,故而得名。



       还有一种先天性神经管畸形,也就是无脑儿和先天性脊髓膨出,是一种多基因遗传病。



       再有一种严重影响智力的疾病叫做先天愚型,是由于遗传物质染色体的变异(如高龄孕妇,她的卵细胞可以多出一条21号染色体)所致。如果父母一方有柒色体的变异,即可造成后代严重的染色体异常,出现多发畸形、智力障碍,即先天愚型。我国新生儿发病率为1‰,与国外发病率相似。



       其它较常见的遗传病有假性肌肥大营养不良、白化病、血友病、先天性肾上腺增生症、粘多糖贮积症等大约40余种,均严重地影响着我国人民的健康。

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    吃麦片的兔子

    这是高热惊厥。这种小儿一般年龄在6月-5岁,常有家族史,每次发作前一般都有感染史,如感冒等,这种小儿家人以后多注意,一般抽搐时间多在1分钟以内,可多次发作,间歇期正常,小儿抽搐后由于惊恐常大汗,抽搐发作后多自然安睡!


    高热惊厥是儿科的一种常见病,根据统计,3%~4%的儿童至少生过一次高热惊厥。小儿惊厥的发生率是成人的大脑发育不完善,刺激的分析鉴别能力差,弱的刺激就可使大脑运动社经元异常放,引起惊厥。
      临床表现可分为简单型和复杂型两种。
      简单型的特点:1、年龄:半岁至4岁之间,5岁以后少见。 2、发热:一般是由于感冒初的急性发热,惊厥大都发生在体温骤升达到38.5℃至39.5℃时。3、发作形势:意识丧失,全身性对称性强直性阵发痉挛,还可表现为双眼凝视、斜视、上翻。4、持续时间:持续时间:持续数秒钟或数分钟,一般不超过15分钟,24小时内无复发,发作后意识恢复正常快。5、脑电图:体温恢复正常后2周,脑电图检查正常。6、家族史:有很明显的家族史。
      简单型的高热惊厥长期预后良好,对智力、学习、行为均无影响。随着年龄的增长和大脑发育逐步建全,一般不会再发生高热惊厥。
      复杂型的特点:年龄>6岁,惊厥发作时体温<38.5℃,发作形势为局限性,抽搐可持续15分钟以上,24小时内有重复发作,体温正常2周后脑电图仍异常。预后较差,约有1%~2%可转为癫痫。
      小儿发生高热惊厥时,家长应做以下处理:
      1.要镇定,保持安静,禁止给孩子一切不必要的刺激。
      2.保持呼吸道通畅。将孩子放平,头偏向一侧,及时清理口腔内的分泌物、呕吐物,以免吸入气管,引起窒息或吸入性肺炎。
      3.惊厥严重发生紫绀时,应立即吸氧,以减少缺氧性脑损伤 。
      4.无抗惊厥药时可按压人中、合谷,注意不要太用力,避免损伤皮肤,给孩子带来不必要的痛苦。
      5.复杂型惊厥应送医院诊治。
      初次高热惊厥以后,约有40%的患儿会复发。复发的危险因素有:
      (1)起病岁数小;(2)亲属有高热惊厥或癫痫史;(3)第一次发作就有复杂型高热惊厥的表现。
      孩子反复抽搐发作对大脑有很大损害,所以要避免反复惊厥而引起的脑损伤致智力障碍。
      (1)尽量避免发热因素。平时多进行户外活动,使孩子逐渐适应外界环境的冷热变化。但也应注意气温改变,及时增减衣物, 防止感冒。
      (2)注意合理的饮食配置,增强孩子身体素质。
      (3)一旦发热要尽快将体温控制在38℃以下。首先要服用降体温药,目前的降体温药品种很多,在这里推荐阿苯,这种 药的成分是阿司匹林和苯巴比妥,前者可降温,后者可镇静止痉;并立即给予物理降温,用25%~50%的酒精擦浴,酒精擦浴时要注意,禁止擦颈后、前胸、脚、颈旁、腋下、腹股沟等有大血管处。药物降温比物理降温法起效慢。
      (4)诊断为复杂型的患儿,一定要按时有规律地长期服药,可口服鲁米那3~5毫克/公斤/日,服药期限从最后一次惊厥发作之日算起满3年。

    09-08-06 | 添加评论 | 打赏

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    liang老大

    一)症状和体征分析
    症状和(或)体征的出现是患者就诊的主要原因,也是诊断遗传病的重要线索。例如精神发育不全、白内障和肝硬化常提示半乳糖血症的可能性;伸舌、高颧、眼距宽、鼻梁塌陷等特殊的痴呆面容常提示Down综合征。但也有许多症状和体征为多种遗传病所共有,此时若仅以症状与体征为线索诊断遗传病就会很困难,故必须借助于其他手段。

    (二)家系分析
    各种单基因遗传病常表现出特定的孟德尔式遗传。通常,调查其亲属患病情况,将调查材料绘制成系谱进行系谱分析,常有助于单基因病的诊断。要进行正确的系谱分析,首先必须有一个准确可靠的系谱。

    (三)染色体和性染色体分析
    染色体检查或称核型分析是确诊染色体病的主要方法。由于显带技术的广泛开展,已使染色体病的诊断和定位更加准确。各医疗单位对进行核型分析的适应证有不同的规定,随着技术改进和新的染色体病的发现,需要进行染色体检查的适应证将日益增多。性染色体(包括X染色体和Y染色体)的检查对性染色体数量畸变所致疾病的诊断有一定意义。

    (四)生化分析
    以蛋白质分子的结构和功能缺陷为病变基础的单基因病,往往可以对蛋白质分子本身和酶促反应过程中的底物或产物进行定量或定性分析。由于单基因病的种类繁多,加上蛋白质分子或酶促反应的底物或产物的性质各不相同,所以检测方法也不一致。要在某个医疗部门或研究机构同时建立一套完整的单基因病生化检测系统几乎是不可能的。一些国家为此建立了生化检测的协作网络,不同的部门分别从事不同的单基因病生化测定与研究,同时促进部门间的相互协作。用于生化检测的材料主要有血液、活检组织、尿、粪、阴道分泌物、脱落细胞和培养细胞等。不同遗传病的生化检测可用不同的检测材料。

    (五)基因诊断
    基因诊断(genediagnosis)又称为DNA诊断,是利用重组DNA技术,直接在DNA水平来检测人类遗传性疾病中的基因缺陷,从而做出判断。人体基因组的类型早在受精卵开始时就已形成,因此在人体发育的任何时期,只要获得受检者的基因组DNA,应用恰当的DNA分析技术,便能鉴定出缺陷的基因,而不论该基因产物是否已经表达。而且,应用这一方法,不仅能够检测单个碱基置换、缺失和插入等,还能发现DNA的多态现象以及遗传病的异质性。

    系谱分析:
    临床上判断单基因病的遗传方式常用系谱分析法。系谱(pedigree)或称家图是指对某遗传病患者家族各成员的发病情况进行...根据绘制的系谱图进行分析,又称系谱分析,以确定该家系是否患有遗传病及其可能的遗传方式。

    09-08-06 | 添加评论 | 打赏

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    我的2009什么样子

    自测一下:家族遗传病你有哪些

    “我既不抽烟也不喝酒,饮食也很正常,身体一向很健康,怎么会有高血压?”当我们找不到什么原因解释的这种现象的时候,遗传可能是唯一令人信服的理由。

      南方医科大学医学遗传系教研室教授徐湘民介绍,实际上,所有的遗传病均来自于婚配,即生殖细胞或受精卵的染色体和基因发生突变,这类疾病通常是垂直传递,即父母遗传给子女,上代传给下代,也就是我们经常看到的具有“家族史”的特征。

      地中海贫血、蚕豆病等单基因突变的疾病多由患病亲代传来,而大多数先天性心脏病、癌症、高血压、冠心病、痛风、精神分裂症、抑郁症及糖尿病等都是由多个基因和环境因素共同作用的结果,属于多因素遗传病。

      地中海贫血

      地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上,以广东、广西为主。此病目前国内外尚无有效的治疗方法,仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症,患者多于青少年期死亡,给家庭和社会带来沉重的负担。

      若夫妇双方同为轻型地贫(即地贫基因携带者),夫妇就有可能将相同有害基因同时传递给子女,使子女呈显性疾病。怀孕以后,对子代的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。也就是说,每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎。

      如果夫妇双方都是地贫基因携带者,遗传咨询就显得非常重要了,如果确认妊娠为高风险地贫胎儿时,应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后,进行基因检测,以诊断地贫胎儿的基因型,避免重度地贫儿的出生。

      家族性高胆固醇血症

      家族性高胆固醇血症(简称FH)是脂质代谢单基因疾病中最常见且最严重的一种,患者早期就可患冠心病和广泛的动脉粥样硬化,多死于心血管疾病,未得到有效治疗的患者很难活到成年,多在30岁以前死于心血管疾病。

      FH患者疾病严重程度取决于其基因型———纯合与杂合。父母两个都是隐性致病基因携带者(纯合),其子女多在10岁左右就出现冠心病的症状和体征,易发生严重的动脉粥样硬化。男性杂合子(一对等位基因,一个是正常的,另一个是隐性致病基因,称为杂合)30-40岁就可患冠心病。当然,非遗传因素也对其有影响,如高龄、男性、吸烟、饮食等也可增加冠心病的发生。

      如有家族性高胆固醇血症,准确的产前诊断能早期为孕妇决定是否保留胎儿提供信息,是预防FH的重要手段。


      糖尿病

      2型糖尿病的发病因素复杂,一般认为是遗传因素与其他因素共同作用的结果。在遗传因素中,对不同人群的研究发现,多个基因的突变分别导致2型糖尿病的发生,其他因素如肥胖、年龄、高热量的食物等也会引起糖尿病。据调查,有一半的糖尿病患者在55岁以后发病,吃高热量的食物和运动量的减少也可能引起糖尿病。

      值得注意的是,因线粒体DNA的突变多导致的糖尿病具有母系遗传特征,即往往通过母亲遗传给子女。约15%-25%的糖尿病患者的一级亲属(父母与子女之间)可表现为糖耐量试验异常或发展为糖尿病。双亲中若有一人患糖尿病,子女中一生(到80岁)患糖尿病的机会为38%。

      乳腺癌

      我国近年来乳腺癌的发病率有上升趋势,据统计,约15%-20%的患者有家族史,即患者母亲或者外婆患有乳腺癌。研究发现,乳腺癌的遗传与两种基因有关,其中20%-30%的家族性乳腺癌患者是由BRCA1基因突变引起,10%-20%的患者为BRCA2基因突变。当个体携带这两个基因之一的突变时,乳腺癌或卵巢癌的发病风险非常高。

      通过遗传获得BRCA1或BRCA2基因突变的女性,其一生中发生乳腺癌的风险为50%-80%;遗传得到BRCA1突变,发生卵巢癌的风险约为25%;遗传获得BRCA2基因突变引起卵巢癌的风险要低得多。

      对于单基因遗传病的预防,是不是要避免与隐性致病基因携带者婚配呢?徐教授认为,从人性的角度讲,并不认为两个带有隐性致病基因的人不可婚配。国际公认原则是对有可能出现缺陷胎儿的夫妇建议做产前诊断,淘汰受累胎儿。而对于多基因的遗传病,已经不能单靠一种方法来预防干预了,因为致病的原因太多,不能肯定哪一种方法明确有效,从饮食、运动、生活方式等着手改变,似乎能起到保健的作用,但对某一种疾病的遗传基因来讲,这些都显得无能为力。

      知多D

      血缘关系的远近是根据带有相同遗传基因的概率来判断的。根据概率可以分为:一级亲属———父母和子女之间以及同胞之间,其基因相同为二分之一;二级亲属———一个人和他的叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母之间,基因相同为四分之一;三级亲属———表兄妹或堂兄妹之间,基因相同为八分之一。

    09-08-06 | 添加评论 | 打赏

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