哪里能治疗儿童石骨症

哪里能治疗儿童石骨症
10-02-05  木杞 发布
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    zsyzhanghong

    骨硬化病(Osteopetrosis,石骨症),常染色体隐性婴儿型


    治疗:

    1)对症治疗

    2)异体造血干细胞移植(目前唯一可能治愈的方法)


    虽然Osteopetrosis是非常严重的疾病,但并非完全没有希望。如果
    能够获得适当的配体,早期(年龄最好3个月内)行异体造血干细胞移植,
    5年无病生存机会超过70%。而且,最近这些年,细胞移植经验和水平有了
    明显提高,新的治疗方法也正在不断研究之中。

    但不得不指出,费用,供体,治疗医院的水平,移植后的长期监测和
    治疗,以及移植失败的风险等,对任何家庭都是需要慎重考虑的问题。


    以上意见仅供参考(尤其没有见到详细的病史)。

    另:石骨症是属于常染色体遗传疾病,临床分为幼儿型(恶性型)和成 人型(良性型),主要表现为贫血、骨折、颅神经损伤和肝、脾肿大。X线检查示全身骨质密度广 泛性增高、坚硬、骨的正常结构消失。其发病机制为破骨细胞功能缺陷。临床上易误诊为白血病及骨髓纤维化。治疗可试用泼尼松、骨髓移植及其他造血干细胞移植。此病预后差。

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    how1223

    上海交通大学附属上海市儿童医院
    有一积遗传性疾病叫做石骨症,全身骨骼密度普遍增高,异常坚硬。骨的组织结构消失,雷同石头。X片上椎体上、下1/3致密,中1/3密度保持正常,呈所谓的“夹心点心“样改变。

       食物和水中含氟量过高可致氟骨症,除常见的斑釉齿外,还伴有关节运动障碍。大部分患者表现为骨质硬化,致密度增高,病情险恶者由于韧带、肌膜钙化和骨化,严重影响运动功能,甚或脊椎唇样增生,韧带钙化而形成竹节样脊柱。仅有少数表现为骨质疏松。

       引起骨骼松软的疾病很多,如骨质疏松、骨质软化病、原发性甲状腺功能亢进(或减退)症、中毒性骨病(氟、铅、磷、骼中毒)、脆骨病及Marfan症、Paget病等。下面仅摘要介绍三种。

       软骨头当首推脆骨病,一种先天性骨骼发育障碍。部分病人有家族史,眼睛深蓝色,内耳骨质硬化可致耳聋。临床特征为骨质脆弱,非常容易发生骨折,甚至无明显外伤仅日常活动即能引起,骨折很少移位但愈合缓慢。随年龄增长骨折减少,青春期后很少发生。X检查常见骨萎缩性改变。

       骨质软化病是发生在成人的佝偻病,由于营养失调或终年不见阳光,尤其怀孕期间需要量增加时导致维生素D缺乏所引起。

       Paget病又称畸形性骨炎,为发育成熟后由于骨组织代谢紊乱所致的疾病,有家族史。主要表现为骨的生成与破坏均增强,先发生骨质破坏,再由新生的不成熟的骨小梁充填,如此反复形成一层层相嵌式的不成熟新生骨块,替代以前正常的骨皮质,所以虽然骨骼增厚,但脆弱易折。

       经常锻炼和体力活动充分,则骨骼强度增大,反之较弱,这是正常的差别。若骨质强度改变明显,不管骨头“软“、“硬“,都应及时请医生检查后确定。

    10-02-05 | 添加评论 | 打赏

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    gdgd13

    石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers- Schonberg(1904)发现,又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在,引起广泛的骨质硬化,重者事关大局髓腔封闭,造成严重贫血。本病常为家族性,绝大多数病例为隐性遗传。
    [编辑本段]病因和发病机制、病理
      石骨症病因不明,可能与遗传因素有关。认为是由于正常的破骨细胞明显缺乏或功能缺陷,主要变化为骨样组织过度钙化而缺少真正的骨化,使钙化的软骨基质及原始的骨小梁重吸收变慢,以致骨中缺少骨板层及成骨细胞,失去弹性,骨小梁结构不良,使骨质脆易断。由于大量钙化的软骨基质的存在,使骨髓腔明显缩小,甚至闭塞,骨皮质和松质硬化,二者之间不能分辨。骨皮质增生,骨松质致密而出现全身骨骼X线的特征性改变。
    [编辑本段]临床表现
      石骨症可分两型,即幼儿型(也为恶性型)和成人型(良性型)。易发生骨折,多位于骨干部,其愈合不延迟。因骨髓腔变窄,引起进行性贫血,髓外造血器官可代偿性增大。氟中毒时重者显不同程度躯干关节酸痛,活动受限。氟斑牙为易见体征。
      良性型:多见于成年人,通常无症状或症状轻微,常因自发性骨折或体格检查时被发现。偶有肝脾肿大和视听障碍。当骨硬化增生引起茎乳孔缩窄时,可出现面瘫。贫血见于半数良性型患者。
      恶性型:主要见于婴幼儿,特点为进行性贫血,血小板减少,肝脾肿大,淋巴腺病,脑积水和自发性骨折。由于颅底畸形可出现颅神经压迫症状,常有失明。患者对感染的抵抗力减低。病程进展快,常因严重贫血、脑积水和反复感染等原因早期死亡。少数可生存至儿童期。患儿生长迟缓,智力和性发育不良,常伴发佝偻病、龋齿和骨髓炎。
      常染色体隐性遗传的石骨症
      常染色体隐性遗传的恶性石骨症(malignant osteopetˉrosis,MOP)在婴幼儿时期发病,进展快,病死率高,较少存活。又称恶性婴儿型石骨症(infantile malignant osteopetroˉsis)。患儿由于骨皮质增生,骨髓腔钙化,造血组织减少,髓外造血增加,肝、脾代偿性增大及髓性无功能性贫血。长期贫血造成婴儿发育迟缓,体内钙质无法正常代谢,容易出现佝偻病。贫血引起粒细胞减少,血小板减少,导致大部分患儿在出生后几个月~1岁因感染和(或)出血死亡。生化检测:血钙、血磷、碱性磷酸酶正常,酸性磷酸酶升高,1,25-(OH) 2 Vit D 3 显著升高,佝偻病患儿可有血钙偏低。本院发现2例。
      常染色体隐性遗传的中间型石骨症(autosomal resesˉsive osteopetrosis,IROP)通常在10岁左右因意外骨折确诊,身材矮小,常有反复骨折史,可伴有下颌骨髓炎
      碳脱水酶Ⅱ缺陷综合征(carbonic anhydrase deficiency syndrome)该病是一类常染色体隐性遗传的综合征,特征为骨硬化合并近中型、远中型或复合型肾小管性酸中毒
      常染色体显性遗传的石骨症(autosomal dominant osˉteopetrosis,ADOP)多见于成人,发病较晚,病情稳定,预后较好,又名良性石骨症。这类石骨症病人近一半无自觉症状,1/4病人可出现腰痛。也可有脑神经受压的表现。贫血及肝脾肿大罕见,常有髋内翻、股骨偏外侧弓形等畸形。
    [编辑本段]实验室和其他检查
      本病多有严重进行性贫血,发育障碍,营养不良,常有表情呆滞、智力低下;头颅可呈方颅、角型,前囟饱满,易出现骨折或畸形愈合,可有鸡胸、脊柱侧弯、胸廓畸形;可因颅底骨增厚而压迫脑神经,表现出面瘫、视神经麻痹、失明等。患儿常有肝脾、淋巴结增大等明显髓外造血征象,外周血三系明显下降,有时可见幼稚红细胞、幼稚粒细胞,红细胞形态异常。骨质坚硬,骨髓穿刺不易成功,骨髓像类似于再生障碍性贫血的表现。
      X线表现:
      (1)基本X线表现:广泛均匀,骨密度增高硬化,骨小梁变粗、模糊,皮质增厚,髓腔狭窄,甚至消失。本院曾有3例石骨症病人,因发生骨折,欲行带锁髓内针固定,因髓腔消失,骨质硬化,改用钢板或动力髁钢板固定,骨密度增高有明显的均匀对称性,以四肢、肋骨和骨盆较明显。
      (2)骨中骨:主要见于掌指、跖趾关节及肋骨等,骨中骨表现为边界比较明显的致密骨岛。
      (3)夹心椎又名夹心蛋糕征,其形成是由于椎体上下软骨板富含血管,在钙吸收不足的情况,该部类骨质沉积过多。类骨质对破骨细胞具有明显的抑制作用,而椎体中部缺乏这种类骨质,故而被破骨细胞侵蚀,形成椎上下高密度而中间低密度,形如三明治样。
      (4)髂骨翼年轮样改变。射线可透过带是较正常骨区域,而致密带存在大量不起作用的破骨细胞。
      (5)颅骨穹窿颅底均增厚硬化,以颅底骨质增生最明显。
    [编辑本段]诊断与鉴别诊断
      石骨症是一种少见的遗传性疾病,临床并不多见,容易出现漏诊,诊断主要依靠X线的表现,还可以通过其家族史发现其他病例。有时需要通过生化和免疫学检查结合CT、X线片才能确定其分型。同时要和某些化学元素中毒如:磷、铅、氟中毒及成骨性骨转移相鉴别。恶性型临床表现复杂,诊断较困难,注意要和地中海贫血、白血病、牙克综合征及骨髓纤维化相鉴别。
      如遇到自婴幼儿期出现贫血伴生长发育迟缓、营养差,肝、脾、淋巴结肿大,特别是脾肿大且长期抗贫血治疗效果不佳者,要考虑本病的可能性。行骨穿时感骨质坚硬,进针、拔针困难,干抽不易成功时,更应提高警惕,及时拍摄全身骨骼X线片,因为在本病诊断中,X线检查具有确诊意义。
    [编辑本段]并发症
      由于骨髓腔被大量钙化的基质充塞,而使造血组织明显减少,发生髓外造血器官如肝、脾、淋巴结增大,出现髓性无功能性贫血。长期贫血导致患儿生长发育迟缓、营养差。因骨内钙质不能正常运送到骨骼生长部位,故易在婴幼儿期发生佝偻病,并容易引起自发性骨折。因颅骨骨质硬化增生、颅底各孔变窄小,致使脑脊液回流受阻而发生脑积水、硬膜下积液或脑室扩张之CT征象。
    [编辑本段]治疗
      对良性型,一般给予对症治疗,如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折,给予低钙并磷酸纤维素食物,可延缓骨硬化过程。对恶性型有报道用激素、骨髓移植治疗取得一些疗效。
      有效的治疗途径只有造血干细胞移植,但治疗费用高得惊人。
    [编辑本段]预后
      一岁以内死亡率高达百分之七八十,患者将会出现面瘫、贫血、发育迟缓致使盲、聋,无法抬头、站立、走路或讲话,如果未获得适当治疗,基本上无法活过童年。
    [编辑本段]预防
      青年男女在婚前应该了解双方的家族病史,实行优生优育。

    10-02-05 | 添加评论 | 打赏

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    qqmmqq1236

    北京儿童医院已用骨髓移植成功治疗3例石骨症,是目前唯一治愈该疾病的医院。移植科电话:01059612614

    10-08-09 | 添加评论 | 打赏

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